2015年精準醫學(xué)無(wú)疑是醫療行業(yè)內關(guān)注的焦點(diǎn)問(wèn)題。隨著(zhù)基因測序技術(shù)的發(fā)展，以及測序成本的降低，個(gè)人醫療健康數據將愈發(fā)豐富。通過(guò)大數據的積累、分析與整合，以大數據為底層技術(shù)基礎的精準醫療將為癌癥等復雜疾病的診斷治療提供新的契機。

2015年6月6日，由北京協(xié)和醫院肝外科和測序中國共同主辦，中國醫學(xué)科學(xué)院基礎醫學(xué)研究所協(xié)辦的“精準醫療與基因測序大會(huì )”在北京協(xié)和學(xué)術(shù)會(huì )堂召開(kāi)。多位病例專(zhuān)家、大數據專(zhuān)家與臨床專(zhuān)家共聚一堂，探討中國精準醫學(xué)的發(fā)展方向。

中國版的精準醫療要根據中國國情聚焦在惡性腫瘤、疑難罕見(jiàn)病和疑難性疾病、藥物基因組學(xué)等領(lǐng)域，同時(shí)要有相關(guān)政策協(xié)同推進(jìn)。要充分利用基因組數據指導個(gè)性化體檢與藥物開(kāi)發(fā)。另外，精準醫學(xué)的發(fā)展要正視大數據整合中的難題，積極應對數據分析解讀中的挑戰。

精準醫學(xué)的前景十分可觀(guān)。無(wú)論從健康管理、腫瘤治療，還是新藥開(kāi)發(fā)的角度來(lái)看，精準醫療都存在巨大的市場(chǎng)需求，同時(shí)也蘊含著(zhù)眾多投資創(chuàng )業(yè)的機會(huì )。

中國科學(xué)院陳潤生院士在會(huì )上表示，只有在組學(xué)與大數據方面作出創(chuàng )新，同時(shí)在基因型與表型的關(guān)聯(lián)上建立更深刻、更完善的理論探索，精準醫學(xué)才能逐步實(shí)現。

中國版精準醫學(xué)需要更大視野

精準醫學(xué)是以個(gè)體化醫療為基礎，隨著(zhù)基因組測序技術(shù)快速進(jìn)步以及生物信息與大數據科學(xué)的交叉應用而發(fā)展起來(lái)的新型醫學(xué)概念與醫療模式。

盡管精準醫學(xué)并不是一個(gè)新概念，但今年年初美國總統奧巴馬在國情咨文中的發(fā)言卻將“精準醫學(xué)”一詞推上了風(fēng)口浪尖。2015年1月20日，奧巴馬宣布了精準醫學(xué)計劃，致力于治愈癌癥和糖尿病等疾病，讓所有人獲得健康個(gè)性化信息。一石激起千層浪。隨后，精準醫學(xué)在中國也引起了極大反響。3月11日，科技部召開(kāi)國家首次精準醫學(xué)戰略專(zhuān)家會(huì )議，并成立了19人的戰略專(zhuān)家組。會(huì )議敲定，在2030年前，中國將投入600億元用于精準醫療。

中國工程院院士曹雪濤指出，目前美國的精準醫療主要集中在癌癥領(lǐng)域，如乳腺癌、白血病等，而中國版的精準醫療則更需要結合中國自身的情況來(lái)考慮。

對于中國而言，首先，中國的癌癥患者多，腫瘤患者每年新增350萬(wàn)例;其次，在遺傳病上，每年出生的有缺陷的新生兒120萬(wàn)例;同時(shí)，中國還是一個(gè)傳染病大國，抗生素濫用在中國也非常突出。由此，賽默飛世爾的臨床市場(chǎng)開(kāi)發(fā)經(jīng)理李娜指出，中國版精準醫療需要聚焦在惡性腫瘤、疑難罕見(jiàn)病和疑難性疾病、藥物基因組學(xué)這三個(gè)方面。

李娜表示，對于上述三個(gè)方面，基因檢測、大數據分析、用藥指導是必須要關(guān)注的方向，從檢測到分析，再到用藥指導，正是精準醫學(xué)的路線(xiàn)。她強調，精準醫學(xué)并不只是關(guān)注測序方向，從健康大數據的獲取，到指導藥物開(kāi)發(fā)，再到個(gè)體化用藥，其中包含更多的是生物樣本庫的建立，必須重視大數據庫的建立與完善。

曹雪濤院士認為，中國版精準醫學(xué)的發(fā)展要堅持有序推進(jìn)、重點(diǎn)突出的原則，在引進(jìn)基因測序技術(shù)的同時(shí)，要加以改良，形成自己的研發(fā)體系，“希望中國版的精準醫學(xué)，除測序以外，有更大的視野與眾多的臨床診療、臨床預防的新技術(shù)相融合，共同推進(jìn)。”

精準醫學(xué)與大數據帶來(lái)了什么?

要達到精準醫療，僅靠基因測序還遠遠不夠。腫瘤基因的變異并非幾個(gè)簡(jiǎn)單的位點(diǎn)的變異，而是由上百個(gè)基因位點(diǎn)的變異造成的。因此，判斷一個(gè)位點(diǎn)的變異是否有害，需要靠大數據分析。要達到精準，就要經(jīng)過(guò)上萬(wàn)人的數據統計與分析，形成一套數據分析體系，才能有效判斷每個(gè)位點(diǎn)的變異風(fēng)險。

思路迪精準醫療研究院首席醫學(xué)官熊磊指出，基因組數據可以指導個(gè)性化體檢。通過(guò)基因檢測與數據分析，可以知道被檢測者患某種腫瘤的風(fēng)險。另外，如果被檢測者的家族成員中有某種癌癥的患病史，那么被檢測者也極有可能帶有此種癌癥的易感基因，因而需著(zhù)重注意與預防。

熊磊表示：“腫瘤的長(cháng)期發(fā)展過(guò)程中存在個(gè)體化差異，但正是腫瘤長(cháng)期生長(cháng)的過(guò)程給了我們精準醫療的空間。”

另外，基因組數據還可以用于大數據藥物開(kāi)發(fā)。熊磊指出，通過(guò)基因組數據可以了解某個(gè)靶點(diǎn)在整個(gè)腫瘤的分布情況，而不同的分布決定了它的適用性與臨床價(jià)值。在藥物開(kāi)發(fā)上，以前是根據隨機的臨床實(shí)踐，而現在病人可以分成幾組進(jìn)行基因測序，根據不同的變異使用不同的藥物。

精準醫學(xué)的創(chuàng )投機會(huì )

由于精準醫療還處于起步階段，在分子診斷治療、健康管理與藥物研發(fā)上都有較大的市場(chǎng)前景。

康橋資本董事總經(jīng)理趙春林在會(huì )上分析了中國精準醫學(xué)的投資創(chuàng )業(yè)機會(huì )。

“精準醫學(xué)要實(shí)現從科研到商業(yè)的轉化，其創(chuàng )業(yè)機會(huì )表現在科研服務(wù)、藥物研發(fā)與醫療服務(wù)等方面。” 趙春林表示，提供科研服務(wù)是最基本、最直接的創(chuàng )業(yè)方式，很多知名企業(yè)都是由此起步的，華大科技就是其中的典型范例，華大科技憑借基因測序服務(wù)逐步發(fā)展成為該領(lǐng)域的旗幟性企業(yè)。諾禾致源、百邁克等企業(yè)也致力于提供科研服務(wù)。

趙春林強調選擇創(chuàng )業(yè)方向要結合自身的科研背景與工作經(jīng)歷。如果有藥廠(chǎng)等更深入的資源，可以選擇在藥物研發(fā)上發(fā)展，藥明康德、中美冠科、Foundation Medicine等企業(yè)就是其中的代表。如果能夠提供現金流，就可以再進(jìn)一步，選擇在醫療服務(wù)領(lǐng)域拓展，由于醫療產(chǎn)品的臨床報批可能要用兩三年的，所以要支撐公司的生存與發(fā)展則需要有幾百萬(wàn)甚至上千萬(wàn)的資金支持。

二代測序技術(shù)可以應用在癌癥、心血管、糖尿病、健康管理等諸多領(lǐng)域，這也為在此領(lǐng)域創(chuàng )業(yè)提供了廣闊空間。趙春林指出：“如果有創(chuàng )業(yè)的想法，那現在可能是最好的時(shí)機。今天的二代測序技術(shù)就像90年代的互聯(lián)網(wǎng)一樣，將來(lái)會(huì )滲透到各個(gè)領(lǐng)域。其中的機會(huì )很多，但是要集中在某一領(lǐng)域深入發(fā)展，而不能貪多。同時(shí)，創(chuàng )業(yè)的團隊背景與個(gè)人能力也非常重要。”

醫療數據解讀面臨挑戰

基因測序成本進(jìn)入了1000美金的時(shí)代。測序成本的降低，讓更多的人有機會(huì )進(jìn)行基因測序，個(gè)人的健康醫療數據量大大增加。精準醫學(xué)是組學(xué)和大數據兩大學(xué)科的交匯，精準醫療時(shí)代面臨的挑戰已經(jīng)由測序能力逐漸向數據的分析與解讀轉變。

陳潤生院士指出，在大數據處理上存在很多科學(xué)問(wèn)題有待解決。首先，大數據處理面臨著(zhù)計算量大、樣本量小、有效事件頻率低的問(wèn)題。精準醫學(xué)的數據中，不僅基因組數據大，轉錄組、蛋白質(zhì)、代謝組等都是大數據。盡管數據量大，但是賴(lài)以從數據中挖掘某些特征的樣本卻非常少。用較少的樣本體系去評估一個(gè)龐大群體并不完備，所以建立新的模型、新的理論分析的體系非常重要。

“這實(shí)際上是在哲學(xué)的平衡中建立醫療策略，我們既希望某些治療手段、藥物對更多的人有用，又要照顧到每個(gè)人自身的特點(diǎn)，這是既矛盾又互相影響的一面，如何在大數據處理中達到平衡，也是數據處理要考慮的問(wèn)題。”陳潤生指出。

會(huì )上，熊磊還從技術(shù)方法、內容理解、應用場(chǎng)景等方面指出了大數據采集與分析處理中存在的問(wèn)題。

熊磊表示，技術(shù)方法上存在信息采集的陷阱，獲取數據的技術(shù)手段決定了數據質(zhì)量。同樣的患者用不同的技術(shù)，會(huì )造成非常大的差別。同一患者用兩個(gè)不同的測序深度檢測，得出的位點(diǎn)就會(huì )不同。而如果根據不準確的數據進(jìn)行藥物開(kāi)發(fā)，就會(huì )產(chǎn)生錯誤的結果。

其次，對基因變異的理解決定了數據內容?；虻淖儺愋问奖姸?，對基因以及基因變異的理解都影響了數據的獲取與最終的應用。

另外，由于應用場(chǎng)景的不同也會(huì )造成數據分析中的問(wèn)題。熊磊強調，腫瘤一直在發(fā)生變化，從早期到晚期基因組數據并不一樣，如果用晚期的數據指導早期的預判就會(huì )出現問(wèn)題。

同時(shí)，數據共享、生物樣本庫的分享也是大數據存儲整合上需要面臨的問(wèn)題。

中國科學(xué)院計算機技術(shù)研究所副研究員趙屹在會(huì )上表示，要想做好精準的解讀，背后的數據庫最為重要，但現在針對中國人和亞洲人的腫瘤數據庫，尤其是基于人群的數據庫并不全。他呼吁IT行業(yè)中的領(lǐng)先企業(yè)加入到精準醫療行業(yè)中，完善大數據庫的建立與數據的分析整合。